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La recherche sur le PXE : Les publications importantes

Les équipes de la consultation multidisciplinaire PXE (CHU d'Angers, anciennement CHR d'Orléans) et "élastogénèse et métabolisme" ont participé aux publications suivantes :

2001 :
- Actualités du pseudoxanthome élastique
L. Martin, O. Le Saux

- Génétique moléculaire du pseudoxanthome élastique
L. Martin, O. Le Saux

2004 :
- Novel ABCC6 Mutations in Pseudoxanthoma Elasticum
N. Chassaing, L. Martin, J. Mazereeuw, L. Barrié, S. Nizard, J.-L. Bonafé, P. Calvas, A. Hovnanian

2005 :
- Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel mutations ABCC6
N. Chassaing, L. Martin, P. Calvas, M. Le Bert, A. Hovnanian

2006 :
- Left Ventricular Systolic and Diastolic Function by Echocardiogram in Pseudoxanthoma Elasticum
L.-D. Nguyen, M. Terbah, P. Daudon, L. Martin

- Early and severe amyloidosis in a patient with concurrent familial Mediterranean fever and pseudoxanthoma elasticum
D. Cattan, B. Bouali, N. Chassaing, F. Martinez, J.M. Dupont, C. Dode, L. Martin

- Serum Factors from Pseudoxanthoma Elasticum Patients Alter Elastic Fiber Formation In Vitro
O. Le Saux, S. Bunda, C. M. VanWart, V. Douet, L. Got, L. Martin, A. Hinek


Les derniers articles scientifiques publiés sur le PXE :

  • Comet Lesions in Patients with Pseudoxanthoma Elasticum.
  • Related Articles

    Comet Lesions in Patients with Pseudoxanthoma Elasticum.

    Turk J Ophthalmol. 2015 Dec;45(6):268-270

    Authors: Tatl?p?nar S, ?ahan B, Altunsoy M

    Abstract
    Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a genetic multisystemic disorder affecting the skin, eyes and cardiovascular system. Basic fundoscopic findings in PXE result from Bruch's membrane involvement. The most important fundoscopic findings are angioid streaks. Other significant ocular findings are peau d'orange appearance, optic disc drusen, pattern dystrophy-like macular appearance, comet lesions, and choroidal neovascularization. Comet lesions are a pathognomonic ocular finding for PXE. The presence of both angioid streaks in the fundus and typical skin lesions should alert clinicians to PXE. Herein, we present two PXE cases with comet lesions.

    PMID: 27800246 [PubMed - in process]