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PXE : pourquoi ce nom ?
Dans pseudoxanthome élastique, il y a xanthome. Ce nom est dû aux papules jaunâtres qui sont en fait des fibres élastiques altérées sans que l'on sache pourquoi elles sont jaunes. Xanthome vient de xanthos qui signifie jaune en grec; les xanthomes sont des dépôts de graisse, mais pas dans le cas du PXE, d'où l'appellation pseudoxanthome.
Oeil sec
Beaucoup de patients PXE se plaignent d'avoir toujours l'oeil sec, certains devant mettre constamment du collyre. Il ne s'agit pas d'un signe de la maladie.
Progression des lésions cutanées
Pourquoi la peau n'est-elle pas atteinte dès la naissance, pourquoi les lésions s'aggravent-elles avec le temps ?
Le processus de calcification est très progressif. Les fibres élastiques sont normales à la naissance.
Lésions cutanées et soleil
Les zones atteintes par des lésions dermatologiques n'ont rien à voir avec une exposition au soleil particulière.
Tendinites
Il n'y aurait pas de fibres élastiques dans les tendons. Le PXE ne serait donc pas responsable de tendinites. Si leur fréquence est supérieure chez les sujets PXE que dans la population globale, cela reste à vérifier.
Pourquoi l'atteinte cutanée est-elle variable d'un malade à un autre ?
Parce que les mutations responsables du PXE ne sont pas identiques chez tous les malades (plusieurs mutations de la protéine ABCC6 ont été identifiées et suivant telle ou telle mutation, le patient développera telle ou telle lésion) et parce qu'il existe une influence de l' "environnement" sur l'évolution de la maladie (soleil, tabac, alimentation). Dans le cadre de la thalassémie par exemple, les personnes développent les signes cliniques du PXE sans toutefois n'avoir aucune mutation.
