• Les examens cardiovasculaires

Doppler et écho-doppler
Le doppler étudie le débit du sang dans les artères et les veines donnant ainsi des renseignements sur ses conditions d’écoulement et la bonne irrigation des organes. Couplé à l’échographie, il renseigne sur la forme des vaisseaux. Il recherche des perturbations du flux sanguin pouvant être en rapport avec un obstacle ou un rétrécissement des vaisseaux.
Une sonde en forme de stylo émettant des ultra-sons est appliquée en regard de la région à examiner. L’onde d’ultra-sons se propage dans les tissus et est renvoyée sous forme d’un écho par les différents organes qu’elle rencontre. Ce signal est analysé et transformé en un son, une courbe ou une couleur reflétant les vitesses de circulation sanguine.
Le doppler utilise les ultra-sons et non les rayons X. Sans aucun danger et totalement indolore, cet examen dure entre 15 et 30 minutes environ.

• Les examens ophtalmologiques

Pour les yeux, la fréquence des consultations et des examens est déterminée par l'ophtalmologiste. Cependant, entre les consultations programmées, toute modification ou baisse brutale de la vue doit faire consulter l'ophtalmologiste en urgence.

Fond d'oeil
On peut voir au fond d'oeil trois éléments principaux : la rétine, ses vaisseaux sanguins et le début du nerf optique qui se poursuit ensuite derrière l'oeil. Pour examiner le fond d'oeil, il faut l'éclairer. Mais en présence de lumière, la pupille se resserre par réflexe. Pour la dilater, on met des gouttes dans les yeux une ou plusieurs fois avant l'examen.
Après, la vision reste floue pendant quelques heures. Le jour du fond d'oeil il ne faut donc pas conduire un véhicule. Il peut être utile également de prévoir des lunettes de soleil pour la sortie de l'examen.
Le médecin observe le fond d'oeil à travers une loupe. Certaines loupes doivent être posées sur l'oeil après avoir mis des gouttes d'anesthésie et un gel transparent sur la loupe.
Un fond d'oeil n'est pas douloureux mais peut être désagréable et éblouissant.

Angiographie
L'ophtalmologiste a besoin de l'angiographie rétinienne pour compléter l'examen du fond d'oeil. Elle renseigne sur l'étendue et l'évolution du PXE et sur la présence ou l'absence de néovaisseaux.
Au début de l'examen un produit colorant est injecté dans une veine du bras (cela ressemble à une prise de sang). Ce produit peut être de la fluorescéine ou du vert d'indocyanine pour deux types d'angiographies, qui donnent des renseignements différents. A travers l'appareil d'angiographie, qui comporte un boîtier photo, le médecin voit progressivement apparaître les détails du fond d'oeil, et en particulier les vaisseaux sanguins, colorés par le produit injecté. Il prend des photos pendant toute la durée de l'angiographie.
L'examen dure de 5 à 10 minutes dans la plupart des cas, mais est parfois plus long.

OCT (Optical Coherence Tomography - Tomographie par Cohérence Optique)
Cette technique d'imagerie très performante généralisée à partir de 2008 permet d’obtenir des images en coupe et des reconstructions 3D de la rétine avec une résolution atteignant le micromètre. C'est un exament rapide et non invasif : le patient est positionné assis face à l’appareil où il lui est demandé de fixer un point lumineux pendant qu’une lumière infrarouge traverse les structures de son œil. L'OCT permet à l'ophtalmologiste de voir en quelques minutes l'état de la rétine dans son épaisseur et de comparer très rapidement avec les clichés antérieurs. Il peut ainsi évaluer en détail le tissu maculaire pour préciser le retentissement rétinien sous forme de signes exsudatifs : œdème, décollement séreux, décollement de l’épithélium pigmentaire. L'OCT ne se sustitue pas à l'angiographie qui seule peut révéler les parcours d'éventuels néovaisseaux.

• Les examens dermatologiques

Biopsie
La biopsie consiste à prélever un fragment d'organe pour l'analyser en laboratoire. C'est un geste facile lorsque l'organe concerné est directement accessible, comme la peau en ce qui concerne le PXE.
La biopsie de peau est souvent très utile pour poser le diagnostic du PXE.
C'est une intervention bénigne qui peut être réalisée dans le cabinet du spécialiste sous anesthésie locale. Les prélèvements sont minuscules (1mm de large, 3 mm de profondeur environ) et sont faits à un endroit peu visible (l'aisselle ou la nuque, sous les cheveux).
Des soins locaux (crème antibiotique) sont prescrits au patient afin d'éviter toute infection.