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La recherche sur le PXE : Les projets en cours en France et en Europe
 En France
ANGERS
Impact de la calcification de la paroi vasculaire des membres inférieurs sur la rigidité vasculaire périphérique dans le pseudoxanthome élastique - Ca Art PXE
*** Phase 2 prochainement ***
Les professeurs Ludovic Martin, Serge Willoteaux et Georges Lefthériotis et le Dr Yannick Le Corre ont mis en place une étude intitulée "Impact de la calcification de la paroi vasculaire des membres inférieurs sur la rigidité vasculaire périphérique dans le pseudoxanthome élastique - Ca Art PXE" promue par le CHU d'Angers et financée par une bourse de la Société Française de Médecine Vasculaire. Son but est de définir et caractériser le processus de calcification au niveau des vaisseaux des membres inférieurs des patients présentant un PXE en comparaison à des sujets de même sexe et de même âge. L'étude consiste essentiellement dans la réalisation d'une prise de sang, d'un scanner du thorax et des jambes et, le cas échéant, d'un bilan vasculaire standard.
La première phase de cette étude s'est conclue en 2011 (Ca Art PXE 1). Une seconde phase démarrera prochainement (Ca Art PXE 2).
Génération et caractérisation d'un modèle murin du pseudoxanthome élastique (PXE) - Étude de la physiopathologie des lésions cutanées de PXE à l'aide de modèles cutanés in vitro
Institut de transgénose Génétique expérimentale et moléculaire (GEM)
FRE 2358
Dr Marc LE BERT
Dr Ludovic MARTIN
Dr Valérie QUESNIAUX
Dr Bernhard RYFFEL
PARIS
CHU Hôpital Européen Georges Pompidou HEGP
INSERM EMI 107-Service de pharmacologie
Phénotype artériel du pseudoxanthome élastique : évaluation non-invasive par échotracking haute résolution
Dr Pierre BOUTOUYRIE
Pr Stéphane LAURENT
PARIS
CHU Hôpital Européen Georges Pompidou HEGP
Unité de génétique clinique
Département de génétique
Corrélations génotype-phénotype dans le pseudoxanthome élastique
Pr Dominique GERMAIN
En Europe
Voir sur le site Orphanet
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