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Le PXE
Dernière mise à jour : 26 juin 2014
  • Le pseudoxanthome élastique (PXE), anciennement appelé maladie de Grönblad-Strandberg ou encore élastorrexie généralisée, est une maladie génétique métabolique affectant le tissu conjonctif qui touche essentiellement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire.
  • Sa fréquence exacte est inconnue, on l'estime de 1/30000 à 1/40000 naissances. Il existe une prédominance féminine avec un ratio de 2,5 cas féminins pour 1 cas masculin, sans explication claire à ce jour.
  • Sur le plan clinique, il y a une importante hétérogénéité de la maladie : pour certains patients, l'atteinte est limitée à un organe, tandis que pour d'autres, l'atteinte s'étend à 2 voire aux 3 organes sus-cités.