Documentation sur les maladies rares

Après des mois d’attente, le second Plan National Maladies Rares (2011-2014) a été annoncé par les Ministères de la Santé et de la Recherche le 28 février 2011.

Depuis quelques années, les initiatives concernant les maladies rares s'organisent et se coordonnent. Structure unique en Europe, la Plate-forme Maladies Rares regroupe en un même lieu, chercheurs, médecins et associations de malades autour d’une préoccupation commune : l’intérêt des malades.

Orphanet
Serveur d’information disponible sur Internet consacré aux maladies rares, aux médicaments orphelins, aux recherches en cours, aux laboratoires de diagnostic, aux associations de malades et aux consultations spécialisées, Orphanet est un service de l’Inserm, soutenu financièrement par l’AFM : http://www.orpha.net

Maladies Rares Info Services
Un numéro Azur Maladies Rares Info Services a également été mis en place au 0 810 63 19 20 (prix d’un appel local) (du lundi au vendredi de 9h00 à 18h00). Il apporte écoute et orientation aux professionnels, aux malades et à leur entourage.
Vous pouvez également écrire à info-services@maladiesrares.org ou consulter le site Internet http://www.maladiesraresinfo.org

Collectifs d’associations, l’Alliance Maladies Rares représente plus de 1 000 maladies et près d’un million de personnes atteintes en France. L’Alliance Maladies Rares a pour mission est de susciter, de développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d’origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d’entraide, d’information, de formation et de revendication, pour :
- faire connaître et reconnaître les maladies rares sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, ainsi que les personnes qui en sont atteintes, auprès du public et des pouvoirs publics;
- améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des personnes par l’accès à l’information, au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l’insertion.;
- promouvoir la recherche scientifique et clinique, donner l’espoir de guérison.
Alliance Maladies Rares, 102 rue Didot, 75014 Paris.
http://www.alliance-maladies-rares.org

Eurordis est une fédération d’associations co-fondée par l’AFM pour promouvoir les maladies rares au niveau européen, favoriser l’accès à l’information sur ces maladies et encourager la recherche, l’accès aux médicaments et aux nouvelles thérapies. Sur son site anglais et français, Eurordis met notamment à disposition des informations sur les associations membres, les institutions et réglementations européennes. Eurordis regroupe 225 associations.
Eurordis, 102 rue Didot, 75014 Paris.
http://www.eurordis.org

Le GIS - Institut des maladies rares a été créé en 2002 pour coordonner et développer la recherche sur les maladies rares. Il regroupe les principaux acteurs impliqués : ministères, organismes de recherche, associations de malades (AFM et Alliance Maladies Rares) et CNAMTS.
Ses objectifs sont de : susciter de nouveaux programmes de recherche ; inciter de nouvelles équipes à s’engager dans la recherche sur les maladies rares ; favoriser les approches pluridisciplinaires ; assurer une meilleure coordination et harmonisation des actions menées par les différents partenaires; optimiser l’utilisation des plates-formes technologiques ; favoriser le développement d’une politique européenne et internationale de recherche sur les maladies rares.
GIS-Institut des maladies rares, 102 rue Didot 75014 Paris
http://www.institutmaladiesrares.net/

Newsletters d'information sur les maladies génétiques rares

Plan national Maladies Rares

Plate-forme Maladies Rares

Dossier Maladies rares du Ministère de la santé