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| PXE et hérédité |
Dans la majorité des cas, on est face à des cas sporadiques, c'est-à-dire qu'il n'y a qu'un seul cas par famille, mais cela n'empêche pas que la maladie soit toujours génétique.
A côté de ces cas sporadiques, il y a des familles où la transmission génétique est de type "récessif" (avec aspect horizontal de l'arbre généalogique ; exemple : frères et soeurs atteints) et, plus rarement, des familles où le mode héréditaire est "dominant" (avec un aspect vertical de l'arbre généalogique et des malades à chaque génération ; exemple : grand-mère, père, petit-fils).
La transmission est donc dite récessive pour la majeure partie des familles.
 Mode récessif (hérédité autosomique récessive)
Dans ce cas, la génération n°1 (parents du malade) ne développe pas la maladie, la génération n°2 est touchée (en proportion variable selon les familles) et la génération n°3 (enfants des patients) ne risque rien, sauf mariage consanguin.
Mode dominant (hérédité autosomique dominante)
Le gène pathologique "domine" (un seul chromosome touché suffit à entraîner les symptômes de la maladie) et le risque de transmission est alors de 50 % pour la troisième génération.
Les études tendent à montrer qu'en fait le modèle dominant n'existe pas dans le PXE et qu'en fait, les rares cas rapportés sont une pseudo-dominance (consanguinité).
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