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Le PXE : PXE et hérédité
Dernière mise à jour : novembre 2010

Quelques notions de génétique

Le PXE est une maladie génétique, ce qui signifie que tout malade l'a héritée de ses parents. C'est pourquoi il est incorrect de dire, comme on l'entend souvent, "j'ai le PXE depuis 12 ans". En réalité, on est atteint de PXE dès la naissance et diagnostiqué plus tard, au moment de l'apparition des premiers symptômes.
Dans le PXE, c'est le gène ABCC6 (que tous les individus possèdent) qui est altéré. Il a subi une mutation et ne peut donc plus remplir sa fonction.
Actuellement, les chercheurs ont identifié entre 200 et 220 mutations différentes du gène ABCC6 à l'origine du PXE.

Transmission récessive

Les parents des malades sont dans l'immense majorité des cas des porteurs sains, c'est-à-dire qu'ils ont chacun une copie (allèle) du gène normal et une copie du gène altéré. Or il faut posséder les 2 gènes altérés pour développer la maladie.
Dans la majorité des cas, on est face à des cas sporadiques, c'est-à-dire qu'il n'y a qu'un seul cas par famille, mais cela n'empêche pas que la maladie soit toujours génétique.

Très rarement, on rencontre des familles avec des malades à chaque génération. Ces rares cas de pseudo-dominance seraient dus à une consanguinité.
Cette information est à considérer avec précaution car il a également été observé des cas de personnes hétérozygotes (possédant un gène normal et un gène malade) présentant des symptômes de la maladie. Ceci signifie qu'il peut être souhaitable de faire surveiller les parents, les frès et soeurs et les enfants des malades du PXE car ils sont susceptibles de développer des symptômes, notamment cardiovasculaires et ophtalmiques, du PXE.

D'une manière générale, l'annonce d'une maladie génétique peut apporter de grands bouleversements au sein d'une famille et soulève de nombreuses questions. N'hésitez pas à vous rendre à une consultation de conseil génétique pour vous faire expliquer toutes ces notions.

Statistiques

On estime que le PXE touche entre 1/30000 et 1/40000 naissances.
Une personne sur 100 serait porteuse d'un gène altéré.
Un couple constitué de deux personnes saines, mais possédant chacune une copie du gène altéré, a, à chaque grossesse, 25 % de risques d'avoir un enfant atteint par la maladie.

Diagnostic génétique

Le service de génétique médicale à Toulouse, où travaille Nicolas Chassaing, étudie l'ADN des personnes malades et de leurs proches dans des conditions bien particulières (doute sur le diagnostic, recherche de mutations).
Il n'est pas du tout envisagé de systématiser le diagnostic, notamment prénatal, du PXE.

Aux Etats-Unis cependant, un test est proposé via l'association PXE international