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  • [Pseudoxanthoma elasticum: A disorder with different manifestations].
  • [Pseudoxanthoma elasticum: A disorder with different manifestations].

    Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:D203

    Authors: Tromp TR, Kranenburg G, Ossewaarde-van Norel J, Spiering W

    Abstract
    BACKGROUND: Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare, autosomal recessive inheritable disorder characterized by progressive elastic fibre calcification.
    CASE DESCRIPTION: Here we describe two patients with different presentations of PXE. Patient A, an 11-year-old girl, visited the dermatologist because of yellow papules (pseudoxanthomas) on the side of her neck. With the aid of a skin biopsy, the dermatologist diagnosed PXE. Some years later, patient A developed symptoms of intermittent claudication due to arterial calcifications. Supervised exercise training diminished these symptoms. Patient B, a 55-year-old man, visited the ophthalmologist due to recent onset of metamorphopsia. The ophthalmologist discovered a subretinal haemorrhage and observed changes in the retina consistent with PXE. Severe loss of vision was prevented by intraocular anti-VEGF injections. Upon further investigation, pseudoxanthomas and arterial calcifications were found.
    CONCLUSION: PXE is a rare monogenetic disorder with dermatological, ocular and vascular manifestations. With these two case reports we have illustrated how the initial clinical presentation and symptomatology may vary widely.

    PMID: 27507411 [PubMed - in process]

  • Xanthoma-like lesions in a 52-year-old female patient.
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    Xanthoma-like lesions in a 52-year-old female patient.

    J Dtsch Dermatol Ges. 2015 Nov;13(11):1196-8

    Authors: Loader DE, Feldmann R, Wruhs M, Breier F, Steiner A

    PMID: 26513094 [PubMed - indexed for MEDLINE]



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Dernière modification : 13 janvier 2016 - A propos de ce site