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4 juillet 2014
Association de malades : regards de chercheurs
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26 juin 2014
Compte rendu de l'assemblée générale 2014
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5 avril 2014
Des nouvelles de la recherche
Le Pr. Lefthériotis, du CHU d'Angers, nous propose un résumé des actualités scientifiques de ce début d'année.

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  • Bleeding and non-bleeding phenotypes in patients with GGCX gene mutations.
  • Related Articles

    Bleeding and non-bleeding phenotypes in patients with GGCX gene mutations.

    Thromb Res. 2014 Jul 12;

    Authors: Watzka M, Geisen C, Scheer M, Wieland R, Wiegering V, Dörner T, Laws HJ, Gümrük F, Hanalioglu S, Unal S, Albayrak D, Oldenburg J

    Abstract
    Functional limitations for the vitamin K cycle, caused either by mutations in gamma-glutamyl carboxylase or vitamin K epoxide reductase genes, result in hereditary deficiency of vitamin K-dependent coagulation factors (VKCFD1 and VKCFD2, respectively). Patients suffering from VKCFD often share several other anatomical irregularities which are not related to haemostasis. Here we report on nine patients, eight of them previously unreported, who presented with VKCFD1. All were examined with special attention to vitamin K-dependent coagulation factors as well as to bone and heart development and to other anatomical signs of embryonal vitamin K deficiency. In total, we detected ten mutations in the gamma-glutamyl carboxylase gene of which seven have not been previously reported. Most interestingly, additional non-bleeding phenotypes were observed in all patients including midfacial hypoplasia, premature osteoporosis, cochlear hearing loss, heart valve defects, pulmonary stenosis, or pseudoxanthoma elasticum-like phenotype. Undercarboxylated matrix Gla protein, osteocalcin, and periostin appear to be responsible for these defects which are also observed in cases of fetal warfarin syndrome.

    PMID: 25151188 [PubMed - as supplied by publisher]



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Dernière modification : 4 juillet 2014 - A propos de ce site