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4 juillet 2014
Association de malades : regards de chercheurs
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26 juin 2014
Compte rendu de l'assemblée générale 2014
30 participants + 3 médecins/chercheurs = 1 même motivation ! En savoir plus...

5 avril 2014
Des nouvelles de la recherche
Le Pr. Lefthériotis, du CHU d'Angers, nous propose un résumé des actualités scientifiques de ce début d'année.

4 janvier 2014
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Les derniers articles scientifiques publiés sur le PXE :
  • Large-Scaled Metabolic Profiling of Human Dermal Fibroblasts Derived from Pseudoxanthoma Elasticum Patients and Healthy Controls.
  • Large-Scaled Metabolic Profiling of Human Dermal Fibroblasts Derived from Pseudoxanthoma Elasticum Patients and Healthy Controls.

    PLoS One. 2014;9(9):e108336

    Authors: Kuzaj P, Kuhn J, Michalek RD, Karoly ED, Faust I, Dabisch-Ruthe M, Knabbe C, Hendig D

    Abstract
    Mutations in the ABC transporter ABCC6 were recently identified as cause of Pseudoxanthoma elasticum (PXE), a rare genetic disorder characterized by progressive mineralization of elastic fibers. We used an untargeted metabolic approach to identify biochemical differences between human dermal fibroblasts from healthy controls and PXE patients in an attempt to find a link between ABCC6 deficiency, cellular metabolic alterations and disease pathogenesis. 358 compounds were identified by mass spectrometry covering lipids, amino acids, peptides, carbohydrates, nucleotides, vitamins and cofactors, xenobiotics and energy metabolites. We found substantial differences in glycerophospholipid composition, leucine dipeptides, and polypeptides as well as alterations in pantothenate and guanine metabolism to be significantly associated with PXE pathogenesis. These findings can be linked to extracellular matrix remodeling and increased oxidative stress, which reflect characteristic hallmarks of PXE. Our study could facilitate a better understanding of biochemical pathways involved in soft tissue mineralization.

    PMID: 25265166 [PubMed - as supplied by publisher]

  • Efficiency of Exome Sequencing for The Molecular Diagnosis of Pseudoxanthoma Elasticum.
  • Efficiency of Exome Sequencing for The Molecular Diagnosis of Pseudoxanthoma Elasticum.

    J Invest Dermatol. 2014 Sep 29;

    Authors: Hosen MJ, Van Nieuwerburgh F, Steyaert W, Deforce D, Martin L, Leftheriotis G, De Paepe A, Coucke PJ, Vanakker OM

    Abstract
    The molecular etiology of pseudoxanthoma elasticum (PXE), an autosomal recessive connective tissue disorder, has become increasingly complex as not only mutations in ABCC6 but also ENPP1 and GGCX can cause resembling phenotypes. Identification of modifier genes, such as VEGFA, has further contributed to the molecular heterogeneity of PXE. In such heterogeneous diseases, Next Generation Sequencing allows to perform mutation screening of several genes in a single reaction. We explored whole exome sequencing (WES) as an efficient diagnostic tool to identify the causal mutations in ABCC6, GGCX, ENPP1 and VKORC1, in 16 PXE patients. WES identified a causal ABCC6 mutation in 30 out of 32 alleles and one GGCX mutation, whereas no causal mutations in ENPP1 or VKORC1 were detected. Exomes with insufficient reads (?20 depth) for the 4 genes and patients with single mutations were further evaluated by Sanger sequencing (SS) but no additional mutations were found. The potential of WES compared to targeted NGS, is the ease to examine target genes and the opportunity to search for novel genes when targeted analysis is negative. Together with low cost, rapid and less laborious workflow, we conclude that WES complemented with SS can provide a tiered approach to molecular diagnostics of PXE.Journal of Investigative Dermatology accepted article preview online, 29 September 2014; doi:10.1038/jid.2014.421.

    PMID: 25264593 [PubMed - as supplied by publisher]



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Dernière modification : 4 juillet 2014 - A propos de ce site