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Association de malades : regards de chercheurs
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26 juin 2014
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Les derniers articles scientifiques publiés sur le PXE :
  • Pseudoxanthoma elasticum: report of two cases.
  • Pseudoxanthoma elasticum: report of two cases.

    An Bras Dermatol. 2014 Sep;89(5):812-815

    Authors: Marques GF, Nakandakari S, Coelho AP, Nigro MH, Sabage J

    Abstract
    Pseudoxanthoma elasticum is a rare inherited multisystem disorder that is characterized by a pathological mineralization of the elastic connective tissue, which involves predominantly the skin, eyes and cardiovascular system. Its cause lies on mutations in the ABCC6 gene, which lead to reduction or absence of the transmembrane transport ADP dependent protein (MRP6), causing an accumulation of extracellular material and subsequent deposition of calcium and other minerals in the elastic tissue. The authors report two cases of pseudoxanthoma elasticum, emphasizing its major clinical features and the importance of early diagnosis of the disorder, aiming for adequate therapeutic management of associated complications.

    PMID: 25184925 [PubMed - as supplied by publisher]



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Dernière modification : 4 juillet 2014 - A propos de ce site