Au premier stade, une simple pigmentation de type "peau d'orange", sans aucune conséquence pathologique, apparaît.

 Au deuxième stade, des stries angioïdes se développent (voir photo ci-dessous). Les stries en elles-mêmes ne sont pas pathologiques. Il en existe dans d'autres maladies : les syndromes d'Ehlers-Danlos, des pathologies génétiques des globules rouges (hémoglobinopathies), l'intoxication par le plomb (Saturnisme), etc. Il est fondamental de surveiller régulièrement leur évolution par un fond d'oeil réalisé régulièrement (en moyenne chaque année, à adapter à chaque patient).
Pour en savoir plus sur les stries angioïdes :
site du Syndicat National des Ophtalmologistes de France

L'effet de "cicatrice" visible au centre dans la partie
inférieure de l'image est une strie angioïde.

 Au troisième stade, il y a apparition, le long du trajet des stries angioïdes de néo-vaisseaux dont les parois, très fragiles, peuvent se rompre pour des traumatismes minimes. Un traitement par laser peut être envisagé à ce stade si les néovaisseaux ne croisent pas la macula, zone de la vision fine.

 Au quatrième stade, surviennent des hémorragies rétiniennes.
Si elles touchent une partie de la rétine périphérique, elles sont responsables d'un simple scotome (zone de cécité limitée obligeant à tourner la tête pour compenser). Si elles touchent la macula, les hémorragies entraînent une perte de l'acuité visuelle, qui n'est toutefois jamais totale dans le PXE.

 La photocoagulation (laser thermique) des néovaisseaux visibles (extra-fovéaux et/ou juxta-fovéaux). L'inconvénient de cette méthode est que l'on brûle également tout ce qu'il y a au dessous et en dessous ; il y a alors un trou noir dans le champ visuel, l'acuité visuelle diminue et il y a 50% de récidive.

 La chirurgie sous-maculaire (on enlève le néovaisseau). On pratique une vitrectomie, on ouvre la rétine et on extrait le néovaisseau (l'oeil est rempli avec du gaz pour appuyer sur la rétine pour la recoller par la suite). Cette méthode marche très bien dans d'autres maladies mais pas dans le PXE. De plus, elle est contre-indiquée chez les patients qui ont eu du laser au préalable.

 Des innovations technologiques thérapeutiques se développent depuis peu dans ce domaine, telle la photothérapie dynamique ou traitement à la vertéporfine (Visudyne). On injecte une substance photo-sensible qui est ensuite activée par une lumière laser, il y a réaction et thrombose des néovaisseaux. L'avantage est que rien n'est détruit à l'endroit où est pratiqué le laser. Cependant, il n'y a pas d'études en cours pour les cas de PXE. Actuellement, cette thérapie n'est remboursée que pour les dégénerescences maculaires liées à l'âge (DMLA) ou les myopies fortes (une ampoule coûte environ 1500 euros). Elle nécessite également plusieurs traitements dans la même année (le traitement est en général bien toléré). Il n'y a pas d'Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) dans le cadre du PXE, chaque cas doit être alors argumenté auprès du docteur et de la Sécurité Sociale. Autre point : la vision est stabilisée mais on ne retrouve pas de dizième. Il y aurait 50% de récidive chez les PXE.

 Une autre technique appelée transposition maculaire consiste à découper la rétine et à transposer la zone à risque afin de protéger la zone importante. Ceci ne peut se faire qu'à titre préventif, lorsque des néo-vaisseaux sont proches de la macula et la menacent. Toutes ces méthodes restent toutefois aux frontières de la recherche et les médecins ne disposent pas encore d'un suivi à long terme suffisant.

 Quant aux greffes d'épithélium pigmentaire et les puces électroniques, bien que l'on en entende parler, elles ne sont pas encore d'actualité...