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Le PXE : qu'est-ce-que c'est ?

 Le Pseudoxanthome Elastique (PXE), anciennement appelé maladie de Grönblad-Strandberg ou encore élastorrexie généralisée, est une maladie génétique du tissu conjonctif (tissu de "remplissage" présent dans de nombreux organes du corps) qui touche essentiellement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire.

 Sa fréquence exacte est inconnue, on l'estime à 1/25 000 naissances. Il existe une prédominance féminine avec un ratio de 2,5 cas féminins pour 1 cas masculin, sans explication claire à ce jour.

 Sur le plan clinique, il y a une importante hétérogénéité de la maladie : pour certains patients, l'atteinte est limitée à un organe, tandis que pour d'autres, l'atteinte s'étend à 2 voire aux 3 organes sus-cités.

 Le pseudoxanthome élastique nécessite une consultation auprès d'un généticien et une approche multidisciplinaire pour la prise en charge des lésions cutanées, des complications ophtalmologiques, gastro-intestinales ou cardiovasculaires.



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