Lexique A | B | C | D | E | F | G | H | I | J L | M | N | O | P | R | S | T | U | V Aides visuelles : appareils et dispositifs destinés à améliorer le confort visuel (lunettes, loupes, écrans de télévisions et d'ordinateurs spéciaux, etc.) Amsler : voir Grille d'Amsler. Angiographie : l'angiographie rétinienne compléte l'examen du fond d'oeil. Elle renseigne sur l'étendue et l'évolution du PXE et sur la présence ou l'absence de néovaisseaux. Le médecin voit en particulier les vaisseaux sanguins, colorés par un produit injecté dans le bras. Voir aussi notre page sur les examens de contrôle. Anti-inflammatoires non stéroïdiens : groupe de médicaments utilisés contre la douleur, la fièvre et les inflammations. Ils incluent l'aspirine et l'ibuprofène. Ils peuvent être irritants pour le système gastro-intestinal et favoriser des hémorragies. Leur usage est par conséquent déconseillé aux personnes atteintes de PXE. Voir aussi notre page de conseils. Biopsie : ablation d'un petit bout de tissu. Pour le PXE, ce tissu est habituellement de la peau. Il est prélevé grâce à un petit poinçon creux après anesthésie locale. Voir aussi notre page sur les examens de contrôle. Caractère dominant : qui s'exprime même s'il n'a été transmis que par un seul parent. Caractère récessif : qui ne s'exprime que s'il a été transmis par les deux parents. Cardiovasculaire : qui se réfère au coeur et aux vaisseaux sanguins. Centre médical "basse vision" : centre médical où personnel et équipement spécialisés sont dédiés à l'aide aux personnes à la vue déficiente. On y apprend notamment les moyens de se rééduquer et d'optimiser sa vue suite à une perte de vision. Chromosome : filament d'ADN enroulé dans le noyau des cellules. Il contient les gènes qui codent et régulent la production de toutes les protéines utilisées par le corps. Claudication intermittente : crampes et douleurs des jambes à la marche dues à un flux sanguin insuffisant. Dominant : voir Caractère dominant. Drusens : petites tâches jaunâtres visibles au fond d'oeil qui peuvent apparaître sur la rétine et précéder, sans que ce soit systématique, des troubles visuels. Etude épidémiologique : étude par questionnaire administré à un maximum de personnes atteintes. Gène : séquence de molécules contenues dans un chromosome codant pour une information spécifique. Génotype : constitution génétique d'un individu, distincte de son apparence physique. Grille d'Amsler : outil d'auto-surveillance en damier destiné à détecter une hémorragie rétinienne. Hypertension : pression sanguine anormalement haute. Lésions : dans le cas du PXE, concernant la peau : petites papules rondes ou ovales, parfois jaunâtres. Elles sont dues aux fibres élastiques du derme qui se pelotonnent et perdent leur élasticité. Quand la maladie progresse, ces papules peuvent confluer en plaques ou larges groupes de lésions. Lorsque la peau continue de perdre son élasticité, elle peut se relâcher, s'affaisser en plis redondants. Macula : zone de la rétine responsable de la vision fine (9/10ème de la vision). Membrane de Bruch : mince membrane de la rétine située entre une couche riche en vaisseaux sanguins et la couche pigmentée. Modèle murin : rat ou souris utilisé comme modèle pour étudier in vivo les causes, les effets ou les traitements d'une maladie. Mutation : changement dans l'arrangement des parties d'un gène conduisant à l'altération du gène ou de la protéine produite. Néo-vaisseaux : petits vaisseaux sanguins très fragiles qui, s'il saignent, peuvent conduire à des pertes de vision. Ophthalmologique : se rapportant à la structure et à la fonction de l'oeil. Peau d'orange : souvent utilisé pour décrire à la fois la peau et les yeux, ce terme se réfère en fait pour le PXE à l'apparence de la membrane de Bruch qui ressemble à la peau d'une orange avant la formation de stries angioïdes. Phénotype : ensemble des caractéristiques observables d'un individu, le phénotype est l'expression visible d'un génotype, déterminé par des paramètres environnementaux et génétiques. Récessif : voir Caractère récessif. Rétine : membrane nerveuse très sensible sur lequel viennent se former les images et qui tapisse la paroi interne du fond de l'oeil. Il existe schématiquement 2 zones dans la rétine : d'une part la macula, dont la taille est limitée, mais qui est responsable de la vision fine (9/10ème de la vision), et d'autre part la rétine périphérique qui n'assure que 1/10ème de la vision. Stries angioïdes : déchirures larges, irrégulières, rouges à brunes irradiant à travers le disque optique. Elles sont parfois décrites comme des craquelures dans la boue sèche, ou des fêlures dans la porcelaine. Elles apparaissent sur une membrane derrière la rétine. Tissu conjonctif : tissu qui connecte entre eux et soutient les autres tissus et les différentes parties du corps. Tissu élastique : tissu contenant des fibres élastiques, par exemple la couche intermédiaire des artères. Vision périphérique : partie externe du champ de vision. Retour en haut de page