Appareils et dispositifs destinés à améliorer le confort visuel (lunettes, loupes, écrans de télévisions et d'ordinateurs spéciaux, etc.)

On appelle allèles les différentes versions d'un même gène. Chez un individu, les allèles peuvent être différents ou identiques. L'un est d'origine paternelle, l'autre maternelle. C'est l'allèle dominant qui s'exprime au niveau du phénotype. L'allèle récessif ne s'exprime pas mais peut être transmis à la descendance.

Partie non codante d'un gène, située entre deux exons.

Voir Grille d'Amsler

Douleur oppressante due à une obstruction partielle des artères coronaires qui irriguent le muscle cardiaque.

Voir Angine de poitrine

L'angiographie rétinienne compléte l'examen du fond d'oeil. Elle renseigne sur l'étendue et l'évolution du PXE et sur la présence ou l'absence de néovaisseaux. Le médecin voit en particulier les vaisseaux sanguins, colorés par un produit injecté dans le bras.
Voir aussi notre page sur les examens de contrôle.
 

Groupe de médicaments utilisés contre la douleur, la fièvre et les inflammations. Ils incluent l'aspirine et l'ibuprofène. Ils peuvent être irritants pour le système gastro-intestinal et favoriser des hémorragies. Leur usage est par conséquent déconseillé aux personnes atteintes de PXE.
Voir aussi notre page de conseils.

Voir Centre médical "basse vision"

Ablation d'un petit bout de tissu. Pour le PXE, ce tissu est habituellement de la peau. Il est prélevé grâce à un petit poinçon creux après anesthésie locale.
Voir aussi notre page sur les examens de contrôle.
 

Se dit d'une caractéristique génétique qui s'exprime même s'elle n'a été transmise que par un seul parent.

Se dit d'une caractéristique génétique qui ne s'exprime que si elle a été transmise par les deux parents.

Fragment codant de l'ADN au sein d'un gène.

Qui se réfère au coeur et aux vaisseaux sanguins

Centre médical où personnel et équipement spécialisés sont dédiés à l'aide aux personnes à la vue déficiente. On y apprend notamment les moyens de se rééduquer et d'optimiser les "restes" de sa vue suite à une perte de vision.

Filament d'ADN enroulé dans le noyau des cellules. Il contient les gènes qui codent et régulent la production de toutes les protéines utilisées par le corps.
 

Crampes et douleurs des jambes à la marche dues à un flux sanguin insuffisant.

Voir Caractère dominant

Petites tâches jaunâtres visibles au fond d'oeil qui peuvent apparaître sur la rétine et précéder, sans que ce soit systématique, des troubles visuels.

Etude par questionnaire administré à un maximum de personnes atteintes pour évaluer les facteurs susceptibles d’exercer une influence sur leur maladie.
 

Séquence de molécules contenues dans un chromosome codant pour une information spécifique. Le gène est situé à un endroit bien précis du chromosome (locus) et porte une information génétique qui controle un caractère héréditaire.

Patrimoine génétique d'un individu: ensemble des caractéristiques visibles et des caractéristiques non-visibles (par opposition au phénotype).

Outil d'auto-surveillance en damier destiné à détecter une hémorragie rétinienne. Les malades du PXE doivent penser à tester leur vue régulièrement avec la grille proposée ici.
 

Pression sanguine anormalement haute. L'hypertension peut provoquer des dépôts dans les artères ce qui peut amener à des maladies cardio-vasculaires ou à de l'athérome.

Dans le cas du PXE, concernant la peau : petites papules rondes ou ovales, parfois jaunâtres. Elles sont dues aux fibres élastiques du derme qui se pelotonnent et perdent leur élasticité. Quand la maladie progresse, ces papules peuvent confluer en plaques ou larges groupes de lésions. Lorsque la peau continue de perdre son élasticité, elle peut se relâcher, s'affaisser en plis redondants.

Zone de la rétine responsable de la vision fine (responsable de 9/10ème de la vision).

Mince membrane de la rétine située entre une couche riche en vaisseaux sanguins et la couche pigmentée.
 

Une papule est un élément cutané (« bouton »), plein (pas d'écoulement liquidien ou purulent au percement). Dans le cas du PXE, les papules sont de couleur jaunâtre et apparaissent en plaque à des âges divers, souvent sur le cou en premier lieu.

Rat ou souris utilisé comme modèle pour étudier in vivo les causes, les effets ou les traitements d'une maladie.

Changement dans l'arrangement des parties d'un gène conduisant à l'altération du gène ou de la protéine produite.

Petits vaisseaux sanguins très fragiles. Dans le cas du PXE, des néo-vaisseaux peuvent se développer au niveau de la rétine. S'ils saignent, ils peuvent conduire à des pertes de vision.

Souvent utilisé pour décrire à la fois la peau, ce terme se réfère en fait pour le PXE à l'apparence de la membrane de Bruch qui ressemble à la peau d'une orange avant la formation de stries angioïdes.

Ensemble des caractéristiques observables d'un individu, le phénotype est l'expression visible d'un génotype, déterminé par des paramètres environnementaux et génétiques.

Membrane nerveuse très sensible sur lequel viennent se former les images et qui tapisse la paroi interne du fond de l'oeil. Il existe schématiquement 2 zones dans la rétine : d'une part la macula, dont la taille est limitée, mais qui est responsable de la vision fine (9/10ème de la vision), et d'autre part la rétine périphérique qui n'assure que 1/10ème de la vision.

Déficit dans le champ visuel ; Zone du champ visuel dans laquelle le patient ne voit pas.
 

Déchirure large, irrégulière, rouge à brune, irradiant à travers le disque optique. Elle est parfois décrite comme une craquelure dans la boue sèche, ou une fêlure dans la porcelaine. Dans le cas du PXE, elle peut apparaître sur la membrane de Bruch derrière la rétine.
 

Le tissu conjonctif est le tissu de "remplissage" du corps qui comble l'espace entre les cellules. Il contient du collagène, des protéines et des fibres élastiques.

Partie externe du champ de vision.