Dans pseudoxanthome élastique, il y a xanthome. Ce nom est dû aux papules jaunâtres qui sont en fait des fibres élastiques altérées sans que l'on sache pourquoi elles sont jaunes. Xanthome vient de xanthos qui signifie jaune en grec; les xanthomes sont des dépôts de graisse, mais pas dans le cas du PXE, d'où l'appellation pseudoxanthome.

Beaucoup de patients PXE se plaignent d'avoir toujours l'oeil sec, certains devant mettre constamment du collyre. Il ne s'agit pas d'un signe de la maladie.
 

Pourquoi la peau n'est-elle pas atteinte dès la naissance, pourquoi les lésions s'aggravent-elles avec le temps ?
Le processus de calcification est très progressif. Les fibres élastiques sont normales à la naissance.

Les zones atteintes par des lésions dermatologiques n'ont rien à voir avec une exposition au soleil particulière. En revanche, de très bonnes lunettes de protection sont nécessaires pour protéger la rétine des rayons nocifs.

Parce que les mutations responsables du PXE ne sont pas identiques chez tous les malades (plusieurs mutations de la protéine ABCC6 ont été identifiées et suivant telle ou telle mutation, le patient développera telle ou telle lésion) et parce qu'il existe une influence de l' "environnement" sur l'évolution de la maladie (soleil, tabac, alimentation). Dans le cadre de la thalassémie par exemple, les personnes développent les signes cliniques du PXE sans toutefois n'avoir aucune mutation.

Au cours du PXE, il n'est pas rare d'observer à la radiographie des calcifications (points blancs) dans les seins, les reins et les testicules.

Les ligaments, et dans une moindre mesure les tendons, contiennent des fibres élastiques. On peut donc supposer que la calcification de ces fibres entraînent des douleurs. Il est cependant difficile parfois d'imputer ces douleurs au PXE uniquement puisqu'elles peuvent être simplement dues au vieillissement.

Les microcalcifications mammaires sont plus fréquentes chez les femmes atteintes de pseudoxanthome élastique que chez les personnes subissant une mammographie pour les mêmes raisons. Ces calcifications mammaires sont habituellement bénignes. Pour en savoir plus, lire le document suivant.