Le pseudoxanthome élastique

• Le Pseudoxanthome Elastique (PXE), anciennement appelé maladie de Grönblad-Strandberg ou encore élastorrexie généralisée, est une maladie génétique métabolique affectant le tissu conjonctif qui touche essentiellement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire.

•  Sa fréquence exacte est inconnue, on l'estime de 1/30000 à 1/40000 naissances. Il existe une prédominance féminine avec un ratio de 2,5 cas féminins pour 1 cas masculin, sans explication claire à ce jour.

•  Sur le plan clinique, il y a une importante hétérogénéité de la maladie : pour certains patients, l'atteinte est limitée à un organe, tandis que pour d'autres, l'atteinte s'étend à 2 voire aux 3 organes sus-cités.

•  Le pseudoxanthome élastique nécessite une consultation auprès d'un généticien et une approche multidisciplinaire pour la prise en charge des lésions cutanées, des complications ophtalmologiques, gastro-intestinales ou cardiovasculaires.  
  
   
• Des informations médicales complémentaires figurent dans la rubrique Documentation sur le PXE.